KRAS 8 мутације

Тачкасте мутације у KRAS гену пронађене су у бројним типовима људских тумора, око 17%~25% стопе мутација у тумору, 15%~30% стопе мутација код пацијената са раком плућа, 20%~50% стопе мутација код пацијената са колоректалним карциномом. Пошто се протеин P21, који кодира K-ras ген, налази низводно од EGFR сигналног пута, након мутације K-ras гена, низводни сигнални пут је увек активиран и није под утицајем узводних циљаних лекова на EGFR, што резултира континуираном малигном пролиферацијом ћелија. Мутације у K-ras гену генерално дају резистенцију на EGFR инхибиторе тирозин киназе код пацијената са раком плућа и резистенцију на анти-EGFR лекове антитела код пацијената са колоректалним карциномом. Национална свеобухватна мрежа за рак (NCCN) је 2008. године издала смернице за клиничку праксу за колоректални карцином, у којима је истакнуто да се места мутација која узрокују активацију K-ras углавном налазе у кодонима 12 и 13 ексона 2, и препоручено је да се сви пацијенти са узнапредовалим метастатским колоректалним карциномом тестирају на K-ras мутацију пре лечења. Стога је брзо и прецизно откривање мутације гена K-ras од великог значаја у клиничком вођењу лекова. Овај комплет користи ДНК као узорак за детекцију како би се обезбедила квалитативна процена статуса мутације, што може помоћи клиничарима у скринингу пацијената са колоректалним карциномом, карциномом плућа и другим туморима који имају користи од циљаних лекова. Резултати тестова комплета су само за клиничку референцу и не треба их користити као једини основ за индивидуализовани третман пацијената. Клиничари треба да донесу свеобухватне процене о резултатима тестова на основу фактора као што су стање пацијента, индикације за лек, одговор на лечење и други показатељи лабораторијских тестова.