Мутације хуманог ЕГФР гена 29

Рак плућа је постао водећи узрок смрти од рака широм света, озбиљно угрожавајући људско здравље.Рак плућа не-малих ћелија чини око 80% пацијената са раком плућа.ЕГФР је тренутно најважнија молекуларна мета за лечење карцинома плућа не-малих ћелија.Фосфорилација ЕГФР може подстаћи раст туморских ћелија, диференцијацију, инвазију, метастазе, анти-апоптозу и промовисати ангиогенезу тумора.Инхибитори ЕГФР тирозин киназе (ТКИ) могу блокирати ЕГФР сигнални пут инхибирањем аутофосфорилације ЕГФР, чиме инхибирају пролиферацију и диференцијацију туморских ћелија, промовишући апоптозу туморских ћелија, смањујући ангиогенезу тумора, итд., како би се постигла терапија циљана на тумор.Велики број студија је показао да је терапеутска ефикасност ЕГФР-ТКИ уско повезана са статусом мутације ЕГФР гена, и може специфично инхибирати раст туморских ћелија са мутацијом ЕГФР гена.ЕГФР ген се налази на кратком краку хромозома 7 (7п12), пуне дужине од 200Кб и састоји се од 28 егзона.Мутирани регион се углавном налази у егзонима 18 до 21, кодон 746 до 753 делециона мутација на егзону 19 чини око 45% и мутација Л858Р на ексону 21 чини око 40% до 45%.Смернице НЦЦН-а за дијагнозу и лечење карцинома плућа не-малих ћелија јасно наводе да је тестирање мутације гена ЕГФР неопходно пре примене ЕГФР-ТКИ.Овај комплет за тестирање се користи за усмеравање примене лекова инхибитора тирозин киназе рецептора епидермалног фактора раста (ЕГФР-ТКИ) и представља основу за персонализовану медицину за пацијенте са карциномом плућа не-малих ћелија.Овај комплет се користи само за откривање уобичајених мутација у ЕГФР гену код пацијената са карциномом плућа не-малих ћелија.Резултати теста су само за клиничку референцу и не би требало да се користе као једина основа за индивидуализовани третман пацијената.Клиничари треба да узму у обзир стање пацијента, индикације за лекове и лечење. Реакција и други индикатори лабораторијских тестова и други фактори се користе за свеобухватну процену резултата теста.