Мутација хуманог ЕМЛ4-АЛК Фусион Ген

Овај сет се користи за квалитативно откривање 12 типова мутације ЕМЛ4-АЛК Фусион Гене у узорцима људског не-мале ћелијске пацијенте рака плућа ин витро. Резултати испитивања су само за клиничку референцу и не треба их користити као једини основ за индивидуализовани третман пацијената. Клиничари би требали направити свеобухватне пресуде о резултатима испитивања засноване на факторима као што су услов пацијента, индикације на лекове, одговор на лечење и други лабораторијски показатељи испитивања. Рак плућа је најчешћи малигни тумор широм света, а 80% ~ 85% случајева је не-мали ћелијски карцином плућа (НСЦЛЦ). Ген Фусион оф Ецхинодерм Мицротубуле придружени протеин-слични 4 (ЕМЛ4) и анапластични лимфома киназе (алк) је нови циљ у НСЦЦлЦ-у, ЕМЛ4 и Алк се односе на хумане П21 и П23 бендове на хромозому 2 и раздвојени су око 12.7 милион базних парова. Пронађене су најмање 20 фузијских варијанти, међу којима је 12 фузијских мутанта у Табели 1 уобичајено, где је Мутант 1 (Е13; А20) најчешћи, а затим мутанти 3А и 3Б (Е6; А20) 33% и 29% пацијената са ЕМЛ4-АЛК ФУСИОН ГЕНЕ НСЦЛЦ, респективно. АЛК инхибитори заступљени од Цризотиниба су циљани лекови малих молекула развијени за мутације Алк Гене Фусион. Инхибицијом активности региона Алк Тиросине киназе, блокирајући своје ненормалне сигналне путеве, инхибирајући раст тумораних ћелија, да би се постигла циљана терапија за туморе. Клиничке студије су показале да Цризотиниб има ефикасну стопу више од 61% код пацијената са ЕМЛ4-АЛК Фусион мутацијама, док готово да нема утицаја на пацијенте дивљег типа. Стога је откривање мутације Фузије ЕМЛ4-АЛК-а премиса и основа за вођење употребе дроге Цризотиниб.