Мутација људског EML4-ALK фузијског гена

Овај комплет се користи за квалитативно откривање 12 типова мутација фузионог гена EML4-ALK у узорцима пацијената са неситноћелијским карциномом плућа код људи in vitro. Резултати теста су само за клиничку референцу и не треба их користити као једини основ за индивидуализовани третман пацијената. Клиничари треба да донесу свеобухватне процене о резултатима теста на основу фактора као што су стање пацијента, индикације за лекове, одговор на лечење и други лабораторијски индикатори. Рак плућа је најчешћи малигни тумор широм света, а 80%~85% случајева је неситноћелијски карцином плућа (NSCLC). Фузија гена протеина сличног протеину 4 повезаном са микротубулама ехинодерма (EML4) и анапластичне лимфомске киназе (ALK) је нова мета у NSCLC, EML4 и ALK се налазе у људским P21 и P23 тракама на хромозому 2 и раздвојени су са приближно 12,7 милиона базних парова. Пронађено је најмање 20 фузионих варијанти, међу којима је 12 фузионих мутанта у Табели 1 уобичајено, где је мутант 1 (Е13; А20) најчешћи, а затим следе мутанти 3а и 3б (Е6; А20), који чине око 33% и 29% пацијената са НСЛЦ фузионог гена EML4-ALK, респективно. АЛК инхибитори које представља Кризотиниб су циљани лекови малих молекула развијени за фузионе мутације АЛК гена. Инхибирањем активности АЛК тирозин киназног региона, блокирањем његових низводних абнормалних сигналних путева, чиме се инхибира раст туморских ћелија, постиже се циљана терапија за туморе. Клиничке студије су показале да Кризотиниб има ефикасну стопу већу од 61% код пацијената са фузионим мутацијама EML4-ALK, док готово нема ефекта на пацијенте дивљег типа. Стога је откривање фузионе мутације EML4-ALK претпоставка и основа за вођење употребе лекова Кризотиниб.