Мутација хуманог ЕМЛ4-АЛК фузионог гена

Овај комплет се користи за квалитативно откривање 12 типова мутација фузионог гена ЕМЛ4-АЛК у узорцима пацијената оболелих од карцинома плућа немалих ћелија ин витро.Резултати теста су само за клиничку референцу и не би требало да се користе као једина основа за индивидуализовани третман пацијената.Клиничари би требало да донесу свеобухватне пресуде о резултатима теста на основу фактора као што су стање пацијента, индикације за лек, одговор на лечење и други индикатори лабораторијских тестова.Рак плућа је најчешћи малигни тумор широм света, а 80% ~ 85% случајева је рак плућа не-малих ћелија (НСЦЛЦ).Фузија гена протеина 4 (ЕМЛ4) повезаног са микротубулама ехинодерма и анапластичне лимфом киназе (АЛК) је нова мета у НСЦЛЦ, ЕМЛ4 и АЛК су лоцирани код људи у П21 и П23 тракама на хромозому 2 и раздвојени су за приближно 127. милион базних парова.Пронађено је најмање 20 фузионих варијанти, међу којима је уобичајено 12 фузионих мутаната у Табели 1, где је мутант 1 (Е13; А20) најчешћи, а следе мутанти 3а и 3б (Е6; А20), који чине око 33% и 29% пацијената са ЕМЛ4-АЛК фузионим геном НСЦЛЦ, респективно.АЛК инхибитори које представља Цризотиниб су лекови који су циљани на мале молекуле развијени за мутације фузије АЛК гена.Инхибирањем активности региона АЛК тирозин киназе, блокирањем његових низводних абнормалних сигналних путева, чиме се инхибира раст туморских ћелија, како би се постигла циљана терапија за туморе.Клиничке студије су показале да Цризотиниб има ефективну стопу већу од 61% код пацијената са ЕМЛ4-АЛК фузионим мутацијама, док готово да нема ефекта на пацијенте дивљег типа.Стога је откривање фузионе мутације ЕМЛ4-АЛК премиса и основа за усмеравање употребе лекова Цризотиниб.