Мутације Хуман ЕГФР Гене 29

Lung cancer has become the leading cause of cancer deaths worldwide, seriously threatening human health. Non-small cell lung cancer accounts for about 80% of lung cancer patients. EGFR is currently the most important molecular target for the treatment of non-small cell lung cancer. Фосфорилација ЕГФР-а може промовисати раст туморске ћелије, диференцијацију, инвазију, метастазу, анти-апоптозу и промовисати ангиогенезу тумора. Инхибитори ЕГФР тирозинске киназе (ТКИ) могу блокирати ЕГФР сигналну стазу инхибирањем АГФР аутофосфорилације, чиме се инхибира ширење и диференцијацију туморских ћелија, промовисање апоптозе туморске ћелије, смањујући туморску ангиогенезу итд. Велики број студија показало је да је терапеутска ефикасност ЕГФР-ТКИ уско повезана са статусом "Мутације ЕГФР гена, и може посебно да инхибира раст туморских ћелија са" мутацијом гена ЕГФР. The EGFR gene is located on the short arm of chromosome 7 (7p12), with a full length of 200Kb and consists of 28 exons. Мутирани регион се углавном налази у егзонима 18 до 21, кодона 746 до 753 брисање мутације на егзону 19 рачуна за око 45%, а Л858Р мутације на егзону 21 чини око 40% на 45%. Смернице НЦЦН-а за дијагнозу и лечење рака не-мале ћелијске плућа јасно наводе да је ЕГФР тестирање мутације гена потребно пре ЕГФР-ТКИ администрације. Овај тест комплет користи се за вођење администрације епидермалног фактора раста фактора инхибитора тирозин киназе (ЕГФР-ТКИ), и пружити основу за персонализовани лек за пацијенте са не-малим раком плућа. This kit is only used for the detection of common mutations in the EGFR gene in patients with non-small cell lung cancer. Резултати испитивања су само за клиничку референцу и не треба их користити као једини основ за индивидуализовани третман пацијената. Клиничари би требали размотрити стање пацијента, индикације на лекове и лечење реакционе и друге лабораторијске индикаторе испитивања и други фактори користе се за свеобухватно судија резултата испитивања.