Мутације хуманог EGFR гена 29

Рак плућа је постао водећи узрок смрти од рака широм света, озбиљно угрожавајући људско здравље. Неситноћелијски карцином плућа чини око 80% пацијената са раком плућа. EGFR је тренутно најважнија молекуларна мета за лечење неситноћелијског карцинома плућа. Фосфорилација EGFR-а може подстаћи раст, диференцијацију, инвазију, метастазе, антиапоптозу и подстаћи туморску ангиогенезу. Инхибитори EGFR тирозин киназе (TKI) могу блокирати EGFR сигнални пут инхибирањем EGFR аутофосфорилације, чиме инхибирају пролиферацију и диференцијацију туморских ћелија, подстичу апоптозу туморских ћелија, смањују туморску ангиогенезу итд., како би се постигла терапија усмерена на тумор. Велики број студија је показао да је терапијска ефикасност EGFR-TKI-а уско повезана са статусом мутације EGFR гена и да може специфично инхибирати раст туморских ћелија са мутацијом EGFR гена. EGFR ген се налази на кратком краку хромозома 7 (7p12), са пуном дужином од 200Kb и састоји се од 28 ексона. Мутирани регион се углавном налази у ексонима од 18 до 21, кодони од 746 до 753 делецијске мутације на ексону 19 чине око 45%, а мутација L858R на ексону 21 чини око 40% до 45%. NCCN смернице за дијагнозу и лечење неситноћелијског карцинома плућа јасно наводе да је тестирање мутације гена EGFR потребно пре примене EGFR-TKI. Овај комплет за тестирање се користи за вођење примене лекова инхибитора тирозин киназе рецептора епидермалног фактора раста (EGFR-TKI) и пружа основу за персонализовану медицину за пацијенте са неситноћелијским карциномом плућа. Овај комплет се користи само за откривање уобичајених мутација у гену EGFR код пацијената са неситноћелијским карциномом плућа. Резултати теста су само за клиничку референцу и не треба их користити као једини основ за индивидуализовани третман пацијената. Клиничари треба да узму у обзир стање пацијента, индикације за лек и лечење. Реакција и други лабораторијски индикатори тестова и други фактори се користе за свеобухватну процену резултата теста.