Полиморфизам хуманог ЦИП2Ц19 гена

ЦИП2Ц19 је један од важних ензима за метаболизам лекова у породици ЦИП450.Многи ендогени супстрати и око 2% клиничких лекова се метаболишу помоћу ЦИП2Ц19, као што је метаболизам инхибитора агрегације тромбоцита (као што је клопидогрел), инхибитора протонске пумпе (омепразол), антиконвулзанта, итд. Полиморфизми гена ЦИП2Ц19 такође имају разлике у метаболизму сродни лекови.Ове тачкасте мутације *2 (рс4244285) и *3 (рс4986893) узрокују губитак ензимске активности кодиране геном ЦИП2Ц19 и слабљење способности метаболичког супстрата и повећавају концентрацију у крви, тако да изазивају нежељене реакције на лекове везане за концентрација у крви.*17 (рс12248560) може повећати активност ензима кодираног геном ЦИП2Ц19, производњу активних метаболита и појачати инхибицију агрегације тромбоцита и повећати ризик од крварења.За особе са спорим метаболизмом лекова, дуготрајно узимање нормалних доза изазива озбиљне токсичне и нежељене ефекте: углавном оштећење јетре, хематопоетског система, оштећење централног нервног система итд., које у тешким случајевима може довести до смрти.Према индивидуалним разликама у одговарајућем метаболизму лека, генерално се дели на четири фенотипа, и то ултра-брз метаболизам (УМ,*17/*17,*1/*17), брз метаболизам (РМ,*1/*1 ), средњи метаболизам (ИМ, *1/*2, *1/*3), спор метаболизам (ПМ, *2/*2, *2/*3, *3/*3).