Полиморфизам људског CYP2C19 гена

CYP2C19 је један од важних ензима који метаболизују лекове у породици CYP450. Многи ендогени супстрати и око 2% клиничких лекова се метаболишу помоћу CYP2C19, као што је метаболизам инхибитора агрегације тромбоцита (као што је клопидогрел), инхибитора протонске пумпе (омепразол), антиконвулзаната итд. Полиморфизми гена CYP2C19 такође имају разлике у способности метаболизма сродних лекова. Ове тачкасте мутације *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) узрокују губитак активности ензима кодираног геном CYP2C19 и слабљење способности метаболичког супстрата, и повећавају концентрацију у крви, што може изазвати нежељене реакције на лекове повезане са концентрацијом у крви. *17 (rs12248560) може повећати активност ензима кодираног геном CYP2C19, производњу активних метаболита, и побољшати инхибицију агрегације тромбоцита и повећати ризик од крварења. Код људи са спорим метаболизмом лекова, узимање нормалних доза током дужег времена изазваће озбиљне токсичне и нежељене ефекте: углавном оштећење јетре, оштећење хематопоетског система, оштећење централног нервног система итд., што у тешким случајевима може довести до смрти. Према индивидуалним разликама у одговарајућем метаболизму лекова, он се генерално дели на четири фенотипа, наиме ултрабрзи метаболизам (UM,*17/*17,*1/*17), брзи метаболизам (RM,*1/*1), средњи метаболизам (IM, *1/*2, *1/*3), спори метаболизам (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).