Мутација људског BCR-ABL фузијског гена

Хронична мијелоидна леукемија (ХМЛ) је малигна клонска болест хематопоетских матичних ћелија. Више од 95% пацијената са ХМЛ носи Филаделфија хромозом (Ph) у својим крвним ћелијама. Преовлађујућа патогенеза ХМЛ је следећа: Ген за фузију BCR-ABL настаје транслокацијом између прото-онкогена abl (хомолог 1 вирусног онкогена Абелсонове мишје леукемије) на дугом краку хромозома 9 (9q34) и гена за регион кластера прекида (BCR) на дугом краку хромозома 22 (22q11); фузиони протеин који кодира овај ген има тирозин киназну (TK) активност и активира своје низводне сигналне путеве (као што су RAS, PI3K и JAK/STAT) како би подстакао деобу ћелија и инхибирао апоптозу ћелија, узрокујући малигну пролиферацију ћелија и тиме узрокујући појаву ХМЛ. BCR-ABL је један од важних дијагностичких индикатора ХМЛ. Динамичка промена нивоа његовог транскрипта је поуздан индикатор за прогностичку процену леукемије и може се користити за предвиђање поновне појаве леукемије након лечења.