Интерпретација књижевности
Недавна студија о имплементацији фармакогенетског (PGx) тестирања у Италији, објављена у часопису European Journal of Human Genetics, систематски описује дистрибуцију услуга PGx тестирања, техничке примене, клиничку имплементацију, регионалне разлике и тренутне проблеме у Италији, пружајући основу засновану на доказима за стандардизовану промоцију фармакогенетике у Италији и другим европским земљама.
I. Позадина и сврха
Тренутно је клиничка примена PGx технологије у Италији фрагментирана, без национално јединственог механизма координације и међусобног признавања. Да би се разјаснио пејзаж фармакогенетског тестирања у земљи, истраживачки тим је спровео национално лабораторијско истраживање од јануара до октобра 2025. године. Главни циљеви су били:
-Мапирање дистрибуције и мапе услуга лабораторија за фармакогенетско тестирање у Италији;
-Да се разјасне токови рада на тестирању, генски панели, техничке методе и стандарди интерпретације;
-Откривање регионалних разлика и препрека у имплементацији, пружање подршке подацима за националну стандардизацију.
II. Кључни резултати
Основне карактеристике лабораторија
Институционални атрибут: Учествовало је 49 институција, од којих је 82% било јавних институција, а само 18% приватних.
-Извршна одељења: Одељења за медицинску генетику чинила су највећи удео (39%), затим одељења за клиничку патологију и биохемију (18%) и одељења за клиничку фармакологију (12%).
Тестирање апликација и циљева гена
Основни сценарији апликације:PGx тестирање у Италији је у великој мери концентрисано у онкологији. 94% (46 лабораторија) је спровело тестирање гена дихидропиримидин дехидрогеназе (DPYD) у вези са употребом флуоропиримидина, а 84% (41 лабораторија) је спровело тестирање гена уридин дифосфат глукуронозилтрансферазе 1A1 (UGT1A1) у вези са употребом иринотекана.
Остали тестови:Лабораторије које су вршиле тестове за гене повезане са азатиоприном, клопидогрелом, варфарином итд. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 итд.) биле су релативно ретке.
Технологија и придржавање стандарда
Стратегија тестирања: 100% DPYD и 97% UGT1A1 тестова били су тестови пре третмана; CYP2C19 и HLA B су углавном били полупревентивни тестови; CYP2D6 тестирање је углавном било реактивно, спроведено након што су се појавиле нежељене реакције.
Техничке методе:ПЦР у реалном времену била је најчешће коришћена техника; НГС је углавном коришћен за детекцију ХЛА Б гена; међу институцијама које су објавиле резултате, само једна лабораторија је користила секвенцирање целог ексома (WES).
Придржавање стандарда:Релативно висок удео лабораторија пратио је смернице Италијанског друштва за фармакологију/Италијанског удружења за медицинску онкологију (SIF/AIOM) и смернице Конзорцијума за имплементацију клиничке фармакогенетике (CPIC)/Холандске радне групе за фармакогенетику (DPWG).
Тумачење резултата и консултације
Потписивање извештаја:65% извештаја о тестовима потписали су специјалисти за генетику, 31% специјалисти за клиничку патологију/биохемију.
Клиничка интерпретација: 90% лабораторија је пружило интерпретацију, 73% је назначило ризик од токсичности/неефикасности, али само 24% је дало специфичне препоруке за дозирање лекова.
Консултације из фармакологије:Само 29% лабораторија нудило је услуге фармаколошких консултација, а њих су скоро искључиво пружала одељења за клиничку фармакологију – одељења за генетику и патологију пружала су врло мало.
Информисани пристанак:73% лабораторија је имплементирало специфичне или опште услове информисаног пристанка за фармакогенетику.
Регионална дистрибуција:Активност тестирања била је високо концентрисана у северној Италији. Међу лабораторијама са годишњим обимом тестирања >200, 23 су биле на северу, 4 у центру и 6 на југу и острвима – што је изразито неравномерна регионална расподела објеката за тестирање.
Тестни волумен:69% лабораторија је имало годишњи обим тестова >200, 19% је имало 100 200.
Политика надокнаде трошкова:Међу анкетираним лабораторијама, 73% је добило пуну надокнаду трошкова од Националног здравственог система (NHS), 22% делимичну надокнаду, а 4% није добило никакву надокнаду. Регионална правила о надокнади трошкова била су недоследна. Тренутно, Италија нема посебан код за обрачун/надокнаду трошкова за фармакогенетско тестирање, што узрокује значајну забуну у имплементацији међу регионима.
III. Дискусија и кључни закључци
Водећа позиција у онкологији– Тестирање DPYD и UGT1A1 је широко распрострањено захваљујући промоцији смерница Европске агенције за лекове (EMA) и Италијанске агенције за лекове (AIFA). Међутим, примена фармакогенетског тестирања у областима које нису онкологија је озбиљно недовољна.
Неуједначена технологија и интерпретација– Не постоји јединствени стандард за тестирање панела, реагенса, биоинформатичких алата или критеријума за интерпретацију, што доводи до лоше упоредивости резултата.
Недовољна мултидисциплинарна сарадња– Ниско учешће фармаколога и неадекватна покривеност услугама клиничких консултација о лековима.
Значајан регионални дисбаланс– Ресурси за ПГx тестирање су углавном концентрисани у северним медицинским установама, са оскудним ресурсима у централним и јужним регионима – дефицит капитала.
Слаба подршка политици– Италији недостаје јединствени национални оквир за фармакогенетско тестирање, што резултира непотпуним свеобухватним системом за надокнаду трошкова, регулацију, обуку итд.
Резиме
Ова студија је прва национална процена статуса фармакогенетике у Италији. Она потврђује да је фармакогенетика у Италији прелиминарно имплементирана у области онкологије, али је генерално фрагментирана, нестандардизована, регионално неуједначена и мултидисциплинарна неповезана. Стога су успостављање националног оквира за координацију, обједињавање стандарда технологије и интерпретације, као и побољшање политика и обуке будуће потребе Италије како би се постигла стандардизована клиничка примена фармакогенетског тестирања, пружајући важну референцу за друге европске земље.
Макро и микро-тест'sПотпуно аутоматизовано фармакогеномско решење
-ЈедноставноУношење узорака са оригиналним епруветама, једно тастерско мерење, аутоматизација од узорка до резултата, беспрекорна интеграција са LIS/HIS.
-БрзоРезултати су доступни за око 1 сат за цео процес, прецизно усмеравајући персонализоване режиме лечења.
-ФлексибиланСа HWTS AIO800 платформом, PGx тестирање више није ограничено ограничењима локације – флексибилно је и свестрано.
-СвеобухватноБогата матрица производа која покрива кардиоваскуларне и цереброваскуларне болести, психијатријске поремећаје, онколошки третман, акушерство, гинекологију и репродукцију и друге области.
-Компатибилност:Потпуно аутоматизовани анализатор амплификације нуклеинских киселина HWTS AIO800 и конвенционални системи за PCR у реалном времену.
Додатак:ПовезаноБолестиes, сродни лекови и одговарајући циљеви генетског тестирања
Време објаве: 11. мај 2026.