MTHFR ген полиморфна нуклеинска киселина

Фолна киселина је витамин растворљив у води који је есенцијални кофактор у метаболичким путевима тела. Последњих година, велики број студија је потврдио да мутација гена ензима за метаболизам фолата MTHFR доводи до недостатка фолне киселине у организму, а уобичајена оштећења узрокована недостатком фолне киселине код одраслих могу изазвати мегалобластичну анемију, оштећење васкуларног ендотела итд. Недостатак фолне киселине код трудница не може да задовољи потребе себе и фетуса, што може изазвати дефекте неуралне цеви, аненцефалију, мртворођеност и побачај. На нивое фолата у серуму утичу полиморфизми 5,10-метилентетрахидрофолат редуктазе (MTHFR). Мутације 677C>T и 1298A>C у гену MTHFR индукују конверзију аланина у валин и глутаминску киселину, респективно, што резултира смањеном активношћу MTHFR и последично смањеном искоришћењем фолне киселине.