МТХФР ген полиморфна нуклеинска киселина

Фолна киселина је витамин растворљив у води који је есенцијални кофактор у метаболичким путевима тела.Последњих година велики број студија је потврдио да ће мутација гена ензима за метаболизам фолата МТХФР довести до недостатка фолне киселине у организму, а уобичајено оштећење недостатка фолне киселине код одраслих може изазвати мегалобластну анемију, васкуларну анемију. оштећење ендотела итд. Недостатак фолне киселине код трудница не може да задовољи потребе себе и фетуса, што може изазвати дефекте неуралне цеви, аненцефалију, мртворођеност и побачај.На нивое фолата у серуму утичу полиморфизми 5,10-метилентетрахидрофолат редуктазе (МТХФР).Мутације 677Ц>Т и 1298А>Ц у гену МТХФР индукују конверзију аланина у валин и глутаминску киселину, респективно, што доводи до смањене активности МТХФР и последично смањеног коришћења фолне киселине.