МТХФР ГЕНЕ ПОЛИМОРФИЧНА НОТЛЕИНСКА АКТИВНА

Фолна киселина је витамин растворљив у води који је основни кофактор у метаболичким путевима тела. Последњих година, велики број студија је потврдио да ће мутација гена за ензимске гене за метаболизујући ген довести до недостатка фолне киселине у телу, а заједничка оштећења недостатка фолне киселине код одраслих може проузроковати мегалобластичну анемију, васкуларно ендотелна оштећења итд. Недостатак фолне киселине у трудницама не може задовољити потребе себе и фетуса, што може проузроковати недостатке неуронских цеви, Аненцефалија, мртва и побачаја. Нивои фолата у серуму утиче 5,10-метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР) полиморфизми. 677Ц> Т и 1298А> Ц Мутације у МТХФР гену изазивају претворбу аланина до валине и глутаминске киселине, што је резултирало смањеним активностима МТХФР-а и последично смањена употреба фолне киселине.