Ухо је важан рецептор у људском телу, који игра улогу у одржавању слушног чула и равнотеже тела.Оштећење слуха се односи на органске или функционалне абнормалности преноса звука, чулних звукова и слушних центара на свим нивоима у слушном систему, што резултира различитим степеном губитка слуха.Према релевантним подацима, у Кини има близу 27,8 милиона људи са оштећењем слуха и језика, међу којима су новорођенчад главна група пацијената, а најмање 20.000 новорођенчади пати од оштећења слуха сваке године.
Детињство је критичан период за развој слуха и говора деце.Ако је у овом периоду тешко примити богате звучне сигнале, то ће довести до непотпуног развоја говора и негативно ће утицати на здрав раст деце.
1. Значај генетског скрининга за глувоћу
Тренутно је губитак слуха уобичајен урођени дефект, који се налази на првом месту међу пет инвалидитета (оштећење слуха, оштећење вида, физички инвалидитет, интелектуални инвалидитет и ментални инвалидитет).Према непотпуним статистичким подацима, на сваких 1.000 новорођенчади у Кини има око 2 до 3 глуве деце, а учесталост губитка слуха код новорођенчади је 2 до 3%, што је много више од учесталости других болести код новорођенчади.Око 60% губитка слуха узроковано је наследним генима за глувоћу, а мутације гена глувоће се налазе код 70-80% пацијената са наследном глувоћом.
Стога је генетски скрининг за глувоћу укључен у програме пренаталног скрининга.Примарна превенција наследне глувоће може се реализовати пренаталним скринингом гена глувоће код трудница.С обзиром на високу стопу носиоца (6%) уобичајених мутација гена за глувоћу код Кинеза, млади парови би требало да прегледају ген за глувоћу на прегледу брака или пре порођаја како би рано открили особе које су осетљиве на глувоћу изазване лековима и оне који су обоје носиоци истог. пар гена мутације глувоће.Парови са носиоцима гена за мутацију могу ефикасно спречити глувоћу кроз праћење и интервенцију.
2. Шта је генетски скрининг за глувоћу
Генетско тестирање на глувоћу је тест ДНК особе како би се открило да ли постоји ген за глувоћу.Ако у породици постоје чланови који носе гене глувоће, могу се предузети неке одговарајуће мере за спречавање рађања глувих беба или спречавање појаве глувоће код новорођенчади према различитим врстама гена за глувоћу.
3. Применљива популација за генетски скрининг глувоће
-Парови пре трудноће и ране трудноће
-Новорођенчад
-Глуви пацијенти и чланови њихових породица, пацијенти са операцијама кохлеарних имплантата
-Корисници ототоксичних лекова (посебно аминогликозида) и они са историјом породичне глувоће изазване лековима
4. Решења
Мацро & Мицро-Тест је развио клинички цели егзом (Вес-Плус детекција).У поређењу са традиционалним секвенцирањем, секвенцирање целог егзома значајно смањује трошкове док се брзо добијају генетске информације свих егзонских региона.У поређењу са секвенцирањем целог генома, може скратити циклус и смањити количину анализе података.Ова метода је исплатива и данас се обично користи за откривање узрока генетских болести.
Предности
- Свеобухватна детекција: Један тест истовремено прегледа 20.000+ људских нуклеарних гена и митохондријалних генома, укључујући више од 6.000 болести у бази података ОМИМ, укључујући СНВ, ЦНВ, УПД, динамичке мутације, фузионе гене, варијације митохондријалног генома и друге варијације ХЛА.
-Висока прецизност: резултати су тачни и поуздани, а покривеност подручја детекције је преко 99,7%
-Погодно: аутоматско откривање и анализа, добијате извештаје за 25 дана
Време поста: мар-03-2023