ЕАР је важан рецептор у људском телу, који игра улогу у одржавању слушног осећаја и равнотеже тела. Оштећење слуха односи се на органске или функционалне абнормалности преноса звука, сензорних звукова и слушни центри на свим нивоима у служби у служби, што је резултирало различитим степеном губитка слуха.Према релевантним подацима, има скоро 27,8 милиона људи са оштећењима слуха и језика у Кини, међу којима је новорођенчад главна група пацијената, а најмање 20.000 новорођенчади пате од оштећења слуха сваке године.
Детињство је критично раздобље за дечију расправу и развој говора. Ако је тешко примати богате звучне сигнале током овог периода, то ће довести до непотпуног развоја говора и бити негативан за здрав раст деце.
1. Важност генетског скринирања за глухоћу
Тренутно је губитак слуха уобичајено рангирање порођаја, прво се рангира међу пет инвалидитета (оштећење слуха, оштећење вида, физички инвалидитет, интелектуално инвалидност и ментална инвалидност). Према непотпуној статистици, у Кини постоји око 2 до 3 глуве деце, а учесталост губитка слуха у новорођенчади је 2 до 3%, што је много веће од учесталости других болести у новорођенчади. Око 60% губитка слуха узроковано је наследним генима глухоћа, а мутације гена за глухоће налазе се у 70-80% пацијената са наследним глухоћима.
Стога је генетски скрининг за глухоћу укључено у пренаталне програме скрининга. Примарна превенција наследне глухоће може се реализовати пренаталном скринингом гена за глухоћу код трудница. Пошто је висока стопа носача (6%) уобичајене мутације гена за глухоће на кинеском, млади парови би требало да приказују ген за генак у браку или пре порођаја како би открио рано и оне који су и они који су и они који су исто толико Пар генда мутације Ген. Парови са превозницима гена са мутацијом могу ефикасно спречити глухоћу праћењу упутства и интервенције.
2 Шта је генетски скрининг за глухоћу
Генетски тестирање за глухоћу је тест ДНК особе да би сазнали да ли постоји ген за глухоћу. Ако постоје чланови који носе глухоће гене у породици, могу се предузети неке одговарајуће мере да се ошиљају рођење глувих беба или спрече појаву глухости у новорођеним бебама у складу са различитим врстама гена за глухоће.
3. Применљиво популација за генетски скрининг глухоће
-Пре-трудноћа и ране парове трудноће
-Невборбор
-Деав пацијенти и њихови чланови породице, пацијенти хирургије кохлеарне имплантације
-Усези ототоксичних лекова (посебно аминогликозида) и оних са историјом глухости изазване породичним дрогом
4. Решења
Макро и микро-тест развио је клиничка цела екоме (ВЕС-плус откривање). У поређењу са традиционалним редоследом, целокупни редослед екуме значајно смањује трошкове током брзог добијања генетских информација свих егзоничних региона. У поређењу са целокупним редоследом генома, може скратити циклус и смањити износ анализе података. Ова метода је исплатив и данас се обично користи како би открила узроке генетских болести.
Предности
-Цомпреумано детекција: Један тест истовремено приказује 20.000+ хуманих нуклеарних гена и митохондријских геномија, укључујући више од 6.000 болести у ОМИМ бази података, укључујући СНВ, ЦНВ, УНД, динамичке мутације, фузијске гене, митохонске варијације, митохондријске варијације и друге облике и друге форме.
-Слажете тачност: Резултати су тачни и поуздан, а покривеност откривањем је преко 99,7%
- Захтевати на аутоматско откривање и анализу, добијајте извештаје за 25 дана
Вријеме поште: Мар-03-2023