Ухо је важан рецептор у људском телу који игра улогу у одржавању слушног чула и телесне равнотеже. Оштећење слуха се односи на органске или функционалне абнормалности преноса звука, сензорних звукова и слушних центара на свим нивоима слушног система, што доводи до различитих степени губитка слуха.Према релевантним подацима, у Кини има скоро 27,8 милиона људи са оштећењем слуха и језика, међу којима су новорођенчад главна група пацијената, а најмање 20.000 новорођенчади пати од оштећења слуха сваке године.
Детињство је критичан период за развој слуха и говора код деце. Ако је тешко примати богате звучне сигнале током овог периода, то ће довести до непотпуног развоја говора и бити негативно за здрав раст деце.
1. Значај генетског скрининга за глувоћу
Тренутно је губитак слуха уобичајена урођена мана, на првом месту међу пет инвалидитета (оштећење слуха, оштећење вида, физички инвалидитет, интелектуални инвалидитет и ментални инвалидитет). Према непотпуним статистикама, у Кини на сваких 1.000 новорођенчади има око 2 до 3 глуве деце, а инциденца губитка слуха код новорођенчади је 2 до 3%, што је много више од инциденце других болести код новорођенчади. Око 60% губитка слуха узроковано је наследним генима глувоће, а мутације гена глувоће налазе се код 70-80% пацијената са наследном глувоћом.
Стога је генетски скрининг за глувоћу укључен у програме пренаталног скрининга. Примарна превенција наследне глувоће може се остварити пренаталним скринингом гена глувоће код трудница. С обзиром на високу стопу носилаца (6%) уобичајених мутација гена глувоће код Кинеза, млади парови би требало да скринира ген глувоће приликом прегледа у браку или пре порођаја како би рано открили особе осетљиве на глувоћу изазвану лековима и оне које су обоје носиоци истог пара са мутацијом гена глувоће. Парови са носиоцима мутације гена могу ефикасно спречити глувоћу праћењем и интервенцијом.
2. Шта је генетски скрининг за глувоћу
Генетско тестирање глувоће је тест ДНК особе како би се утврдило да ли постоји ген за глувоћу. Ако у породици постоје чланови који носе гене глувоће, могу се предузети одговарајуће мере како би се спречило рађање глувих беба или спречила појава глувоће код новорођенчади у складу са различитим типовима гена глувоће.
3. Популација која се може користити за генетски скрининг глувоће
- Парови пре трудноће и у раној трудноћи
-Новорођенчад
-Глуви пацијенти и чланови њихових породица, пацијенти са операцијом кохлеарне имплантације
-Корисници ототоксичних лекова (посебно аминогликозида) и они са породичном историјом глувоће изазване лековима
4. Решења
Макро и микро-тест је развио клиничку методу за откривање целог ексома (Wes-Plus детекција). У поређењу са традиционалним секвенцирањем, секвенцирање целог ексома значајно смањује трошкове, а истовремено брзо добија генетске информације свих егзонских региона. У поређењу са секвенцирањем целог генома, може скратити циклус и смањити количину анализе података. Ова метода је исплатива и данас се често користи за откривање узрока генетских болести.
Предности
-Свеобухватна детекција: Један тест истовремено скринира 20.000+ људских нуклеарних гена и митохондријалних генома, обухватајући више од 6.000 болести у OMIM бази података, укључујући SNV, CNV, UPD, динамичке мутације, фузионе гене, варијације митохондријалног генома, HLA типизацију и друге облике.
-Висока тачност: резултати су тачни и поуздани, а покривеност подручја детекције је преко 99,7%
-Практично: аутоматско откривање и анализа, добијање извештаја за 25 дана
Време објаве: 03.03.2023.